Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Terapia genowa pomaga dzieciom z uszkodzonym układem odpornościowym
25 sierpnia 2011, 12:19Na University College London powstały dwie terapie genowe, które pomagają dzieciom z ciężko uszkodzonym układem odpornościowym. Dzieci cierpiące na SCID (ciężkie złożone niedobory odporności) rodzą się z tak uszkodzonym układem odpornościowym, że medycyna traktuje go tak, jakby w ogóle nie istniał. Takie dzieci muszą żyć w sterylnym środowisku, co ma dramatyczny wpływ na ich kontakty społeczne i możliwości rozwoju.
Uśpiony chromosom X chroni mózgi kobiet przed negatywnymi skutkami starzenia się
7 marca 2025, 09:00Z wiekiem u kobiet rozwija się mniej problemów poznawczych, niż u mężczyzn. Przyczyną takiego stanu rzeczy może być przebudzenie na późniejszych etapach życia nieaktywnego chromosomu X, który włącza geny pomagające utrzymać zdrowe połączenia w mózgu, donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF).
Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y
9 lutego 2012, 10:27Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).
